Fanconi
.:::.
Skrevet av Liv Nyfløt
.
Hva er Fanconi?
Kort fortalt er Fanconi Syndrom (FS) en nyresykdom. Ved FS blir viktige næringsstoffer som elektrolytter, amino syrer, bikarbonat, glukose og fosfat reabsorbert i nyrene, hvilket fører til at homeostasen forstyrres, og dette viser seg i en serie fysiske sykdomstegn hos det affiserte individet. Symptomer inkluderer polyuria (overdreven urinering), polydipsia (overdreven drikking), vekttap, muskeltap og myalgia (muskelsmerte). De reabsorberte næringstoffene skilles direkte ut i urinen, og tas dermed ikke opp i kroppen. Sykdommen kommer vanligvis når individet er mellom 5-8 år, men her går spennvidden helt fra 3-11 år.
Det er også viktig å bite seg merke i at FS er et syndrom dvs. Et antall symptomer som oppstår sammen/ samtidig, og i fellesskap skaper et mønster som er typisk for sykdommen.
Hvordan har FS oppstått?
Den antas at den har oppstått som følge av en mutasjon i basenjiens DNA, og har mest sannsynlig eksistert hos basenjien i lang tid forut for vestens første importer av rasen. Den finnes også hos andre raser og også mennesker- men denne typen FS skiller seg noe fra basenjiens. Det er også store forskjeller i hyppigheten av sykdomsutbruddet. Der andre raser har en prosentandel på under 1 % som utvikler FS, ligger det samme antallet på ca 15 % hos basenjien.
Hvordan nedarves FS?
Hos mennesker kan det forekomme at FS oppstår på bakgrunn av miljøpåvirkning, og altså ikke er genetisk betinget. Når man derimot studerer linjer på affiserte basenjier ser man tydelig at FS hos basenjien nedarves.
Hovedteorien, og den teorien jeg selv velger å jobbe ut ifra, er at FS nedarves recissivt. Dvs. At begge foreldredyr må være bærere av sykdomsgenet for å få et avkom med FS. De trenger dog ikke å ha FS selv.
Fra en parring av to bærere blir det rent teoretisk resultere i 25 % fri, 50 % bærere og 25 % syke. Dette stemmer tålelig bra med nyere forskning basert på Fanconi Marker Testen.
Hvordan kan man oppdage Fanconi tidlig, og hvordan behandler man?
Det er en teori som går ut på at hvert næringsmiddel som blir reabsorbert har sitt eget gen. Dvs. At ikke alle næringstoffene trenger å skilles ut hos et affisert individ. Mange oppdrettere tester sine Basenjis jevnlig for sukker (glukose) i urinen. Dersom denne testen er positiv, må man gå til vetrinær for videre konsultering. Enkelte basenjier slipper ut glukose hele livet, uten flere sykdomstegn, og lever et langt liv uten behandling. Andre starter ikke med å urinere ut glukosen før den siste fasen i sykdommen, når nyrene er på sitt siste stadie, og snart slutter å fungere. En slik glukose test er derfor ingen sikker test på at individet er friskt dersom det ikke spilles sukker.
Nå er det derimot kommet en DNA markør-test på markedet, som kan gi deg rimelig sikkert svar. Lenge før sykdommen bryter ut. Slik kan sikre seg raskest mulig behandling.
Fanconi Marker Test:
I 2007 kom endelig en Fanconi test utvilket av bl.a. den Amerikanske Basenji Klubben Og Dr. Gary S. Johnston. De kan nå tilby alle Basenji eiere en markør test som kan sjekke om din hun er bærer av Fanconi syndromet. Testen er ikke 100% pålitelig ennå, men er alikevel å betrakte som et meget godt hjelpemiddel i avlsarbeidet. Det arbeides med å uterbeide en helt sikker test.
Du vil få et av følgende resulatsvar:
· Antagligvis FRI for Fanconi Syndrom
· Antagligvis BÆRER av Fanconi Syndrom
· Har Antagligvis Fanconi Syndrom
· Kan ikke fastsette noe resultat
Dersom du ønsker å vite hvordan du går fram for å teste for Fanconi går du inn HER.
Nå har også "spytt-testen" kommet!
Hvordan vil en parring mest sannsynlig resultere?
Foreldre: Avkommenes resultater:
Fri x Fri 100% fri
Fri x Bærer 50% fri, 50% Bærere
Fri x Affisert 100% Bærere
Bærer x Bærer 25% Fri, 50% Bærer, 25% affisert
Bærer x Affisert 50% Bærer, 50% Affisert
Affisert x Affisert 100% affisert
Hva betyr de forskjellige diagnostiseringene?
FRI: Individet vil aldri selv utvikle syndromet. Det vil heller ikke avle fram noen avkom med syndromet.
Bærer: Individet vil aldri selv utvikle syndromet, men den kan produsere syke avkom dersom den parres med et affisert individ, eller en annen bærer.
Affisert: Individet vil på sikt utvikle syndromet, og bør utelukkes fra avlen, selv om avkommene mest sannsynlig ikke vil utvikle syndromet om individet parres med en "fri".
Kan ikke fastsette noe resultat: Da er det to "alternativer" som ikke gir avleserne et konkluderende svar. Eksempelvis: Ubestemmelig mellom fri og bærer.
Med et slikt resultat skal man alltid betrakte hunden som "det værste" alternativet.
(I foregående alternativ blir det da bærer).
Hvorfor utelukker man ikke alle bærere fra avlen?
Ved å utelukke alt av bærere vil man kunne utrydde syndromet raskt og effektivt- men i "prosessen" vil man samtidig utelukke en meget stor bestanddel av vårt avlsmateriale (Anslagsvis vil jeg tippe så mye som opptil 30% av vår alvsbase).Med en såpass liten avlsbase i utgangspunktet er dette noe vi som rase ikke har "råd" til å miste.
Astrid Indrebø (vetrinær fagsjef i NKK) utrrykker følgende i artikkelen "Avlsstrategi og etiske grunnregler"
i Hundesport nr 8. 2008 :
"Uforholdmessig strenge restriksjoner i hundeavlen, såkalte utryddelsesprogram eller bekjempningsprogram, kan i enkelte tilfeller tvert i mot ha negativ effekt på hundenes funksjonelle helse. Strenge restriksjoner kan være med å utrydde de dyktigste og mest samvittighetsfulle oppdretterne og de beste og mest funksjonelle hundene – istedenfor sykdommen de var ment å utrydde! Slike strenge restriksjoner kan også lett medføre at frekvensen av andre sykdommer øker; dette kan være sykdommer som er langt mer alvorlige for hundens funksjonelle helse enn den sykdommen man i utgangspunktet hadde som målsetning å bekjempe.
For strenge restriksjoner vil resultere i for sterk seleksjon av avlsdyr; resultatet blir at kun et lite antall hunder blir brukt i avl – noe som igjen resulterer i at enkelte hunder får et uforholdsmessig stort antall avkom i forhold til størrelsen på rasepopulasjonen (matadoravl). Dette øker risikoen for redusert genetisk variasjon i rasen og økt innavlsgrad – en såkalt genetisk flaskehals. Matadoravl vil lett kunne resultere i en opphopning av uønskede gener i rasen, da det ikke finnes noen mulighet til å forsikre seg om at disse avlsmatadorene er fri for alle uønskede gener."
En grunnregel basenjioppdrettere etter mitt syn bør rette seg etter er at minst et av avlsdyrene er testet "fri" (Probobly clear) for syndromet. Man vil da unngå å avle syke dyr (bærere er ikke- og vil aldri selv bli affisert av syndromet). Det å avle på bærere er intet problem i seg selv, en må bare unngå å avle disse videre med andre bærere (eller affiserte). På den måten vil man på lang sikt kunne utrydde syndromet og samtidig bevare mesteparten av vår avlsbestand, uten å avle syke basenjier på veien.
Hva er Fanconi?
Kort fortalt er Fanconi Syndrom (FS) en nyresykdom. Ved FS blir viktige næringsstoffer som elektrolytter, amino syrer, bikarbonat, glukose og fosfat reabsorbert i nyrene, hvilket fører til at homeostasen forstyrres, og dette viser seg i en serie fysiske sykdomstegn hos det affiserte individet. Symptomer inkluderer polyuria (overdreven urinering), polydipsia (overdreven drikking), vekttap, muskeltap og myalgia (muskelsmerte). De reabsorberte næringstoffene skilles direkte ut i urinen, og tas dermed ikke opp i kroppen. Sykdommen kommer vanligvis når individet er mellom 5-8 år, men her går spennvidden helt fra 3-11 år.
Det er også viktig å bite seg merke i at FS er et syndrom dvs. Et antall symptomer som oppstår sammen/ samtidig, og i fellesskap skaper et mønster som er typisk for sykdommen.
Hvordan har FS oppstått?
Den antas at den har oppstått som følge av en mutasjon i basenjiens DNA, og har mest sannsynlig eksistert hos basenjien i lang tid forut for vestens første importer av rasen. Den finnes også hos andre raser og også mennesker- men denne typen FS skiller seg noe fra basenjiens. Det er også store forskjeller i hyppigheten av sykdomsutbruddet. Der andre raser har en prosentandel på under 1 % som utvikler FS, ligger det samme antallet på ca 15 % hos basenjien.
Hvordan nedarves FS?
Hos mennesker kan det forekomme at FS oppstår på bakgrunn av miljøpåvirkning, og altså ikke er genetisk betinget. Når man derimot studerer linjer på affiserte basenjier ser man tydelig at FS hos basenjien nedarves.
Hovedteorien, og den teorien jeg selv velger å jobbe ut ifra, er at FS nedarves recissivt. Dvs. At begge foreldredyr må være bærere av sykdomsgenet for å få et avkom med FS. De trenger dog ikke å ha FS selv.
Fra en parring av to bærere blir det rent teoretisk resultere i 25 % fri, 50 % bærere og 25 % syke. Dette stemmer tålelig bra med nyere forskning basert på Fanconi Marker Testen.
Hvordan kan man oppdage Fanconi tidlig, og hvordan behandler man?
Det er en teori som går ut på at hvert næringsmiddel som blir reabsorbert har sitt eget gen. Dvs. At ikke alle næringstoffene trenger å skilles ut hos et affisert individ. Mange oppdrettere tester sine Basenjis jevnlig for sukker (glukose) i urinen. Dersom denne testen er positiv, må man gå til vetrinær for videre konsultering. Enkelte basenjier slipper ut glukose hele livet, uten flere sykdomstegn, og lever et langt liv uten behandling. Andre starter ikke med å urinere ut glukosen før den siste fasen i sykdommen, når nyrene er på sitt siste stadie, og snart slutter å fungere. En slik glukose test er derfor ingen sikker test på at individet er friskt dersom det ikke spilles sukker.
Nå er det derimot kommet en DNA markør-test på markedet, som kan gi deg rimelig sikkert svar. Lenge før sykdommen bryter ut. Slik kan sikre seg raskest mulig behandling.
Fanconi Marker Test:
I 2007 kom endelig en Fanconi test utvilket av bl.a. den Amerikanske Basenji Klubben Og Dr. Gary S. Johnston. De kan nå tilby alle Basenji eiere en markør test som kan sjekke om din hun er bærer av Fanconi syndromet. Testen er ikke 100% pålitelig ennå, men er alikevel å betrakte som et meget godt hjelpemiddel i avlsarbeidet. Det arbeides med å uterbeide en helt sikker test.
Du vil få et av følgende resulatsvar:
· Antagligvis FRI for Fanconi Syndrom
· Antagligvis BÆRER av Fanconi Syndrom
· Har Antagligvis Fanconi Syndrom
· Kan ikke fastsette noe resultat
Dersom du ønsker å vite hvordan du går fram for å teste for Fanconi går du inn HER.
Nå har også "spytt-testen" kommet!
Hvordan vil en parring mest sannsynlig resultere?
Foreldre: Avkommenes resultater:
Fri x Fri 100% fri
Fri x Bærer 50% fri, 50% Bærere
Fri x Affisert 100% Bærere
Bærer x Bærer 25% Fri, 50% Bærer, 25% affisert
Bærer x Affisert 50% Bærer, 50% Affisert
Affisert x Affisert 100% affisert
Hva betyr de forskjellige diagnostiseringene?
FRI: Individet vil aldri selv utvikle syndromet. Det vil heller ikke avle fram noen avkom med syndromet.
Bærer: Individet vil aldri selv utvikle syndromet, men den kan produsere syke avkom dersom den parres med et affisert individ, eller en annen bærer.
Affisert: Individet vil på sikt utvikle syndromet, og bør utelukkes fra avlen, selv om avkommene mest sannsynlig ikke vil utvikle syndromet om individet parres med en "fri".
Kan ikke fastsette noe resultat: Da er det to "alternativer" som ikke gir avleserne et konkluderende svar. Eksempelvis: Ubestemmelig mellom fri og bærer.
Med et slikt resultat skal man alltid betrakte hunden som "det værste" alternativet.
(I foregående alternativ blir det da bærer).
Hvorfor utelukker man ikke alle bærere fra avlen?
Ved å utelukke alt av bærere vil man kunne utrydde syndromet raskt og effektivt- men i "prosessen" vil man samtidig utelukke en meget stor bestanddel av vårt avlsmateriale (Anslagsvis vil jeg tippe så mye som opptil 30% av vår alvsbase).Med en såpass liten avlsbase i utgangspunktet er dette noe vi som rase ikke har "råd" til å miste.
Astrid Indrebø (vetrinær fagsjef i NKK) utrrykker følgende i artikkelen "Avlsstrategi og etiske grunnregler"
i Hundesport nr 8. 2008 :
"Uforholdmessig strenge restriksjoner i hundeavlen, såkalte utryddelsesprogram eller bekjempningsprogram, kan i enkelte tilfeller tvert i mot ha negativ effekt på hundenes funksjonelle helse. Strenge restriksjoner kan være med å utrydde de dyktigste og mest samvittighetsfulle oppdretterne og de beste og mest funksjonelle hundene – istedenfor sykdommen de var ment å utrydde! Slike strenge restriksjoner kan også lett medføre at frekvensen av andre sykdommer øker; dette kan være sykdommer som er langt mer alvorlige for hundens funksjonelle helse enn den sykdommen man i utgangspunktet hadde som målsetning å bekjempe.
For strenge restriksjoner vil resultere i for sterk seleksjon av avlsdyr; resultatet blir at kun et lite antall hunder blir brukt i avl – noe som igjen resulterer i at enkelte hunder får et uforholdsmessig stort antall avkom i forhold til størrelsen på rasepopulasjonen (matadoravl). Dette øker risikoen for redusert genetisk variasjon i rasen og økt innavlsgrad – en såkalt genetisk flaskehals. Matadoravl vil lett kunne resultere i en opphopning av uønskede gener i rasen, da det ikke finnes noen mulighet til å forsikre seg om at disse avlsmatadorene er fri for alle uønskede gener."
En grunnregel basenjioppdrettere etter mitt syn bør rette seg etter er at minst et av avlsdyrene er testet "fri" (Probobly clear) for syndromet. Man vil da unngå å avle syke dyr (bærere er ikke- og vil aldri selv bli affisert av syndromet). Det å avle på bærere er intet problem i seg selv, en må bare unngå å avle disse videre med andre bærere (eller affiserte). På den måten vil man på lang sikt kunne utrydde syndromet og samtidig bevare mesteparten av vår avlsbestand, uten å avle syke basenjier på veien.